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1904년에헤릭과아이언은환자들의혈액을조사하던중,한젊은환자의적혈구대다수가정상인과달리,둥근도넛모양이아닌가늘고긴모양을하고있다는것을발견했다.이러한증상을적혈구가낫모양을하고있다고해서‘낫모양적혈구빈혈증’이라고부르며,이러한증상을가진사람은적혈구가산소를제대로운반하지못해심한빈혈과피로에시달린다.1949년에폴링과동료들은적혈구에들어있는산소운반단백질인헤모글로빈의구조가정상인과낫모양적혈구빈혈증환자사이에차이가있다는것을알아냈으며,1957년에인그럼과동료들은헤모글로빈을이루는글로빈단백질의6번째아미노산이정상인은글루탐산인데반해,낫모양적혈구빈혈증환자는발린으로바뀌어있음을알아냈다.즉,글로빈단백질을이루는아미노산1개의차이로인해헤모글로빈의구조가달라지게되었고,적혈구가낫모양을하게된것이다.후에DNA의구조가밝혀지고염기서열분석이이루어지면서낫모양적혈구빈혈증환자는정상인과달리돌연변이가일어나글로빈단백질유전자의염기1개가A에서T로바뀌어있음을알게되었다.즉,DNA의염기변화가단백질의아미노산변화를일으켰으므로,이를통해DNA가단백질합성에필요한아미노산서열정보를염기서열의형태로저장하고있다는사실이밝혀졌다.DNA의기능이밝혀진후크릭은DNA에저장된정보로부터직접단백질이합성되는것이아니라,DNA의정보는우선DNA와유사한물질인RNA로옮겨지고,RNA로옮겨진정보로부터단백질이합성되는,즉DNA→RNA→단백질의순서로유전정보가나타나는‘중심원리’와함께,DNA의연속된3개의염기가1개의아미노산을지정하는유전암호라는트리플렛코드를주장했다.유전자에염기를1개또는2개를삽입하거나제거한경우에는아미노산서열이전혀다른단백질이합성되지만,3개의염기를삽입하거나제거한경우에는1개의아미노산만삽입되거나제거된단백질이합성됨을실험을통해확인함으로써트리플렛코드가옳음을증명했다.그렇다면총64개의트리플렛코드는각각어느아미노산을지정하는가?이질문에처음으로답을한사람은1961년니런버그와매태이이다.이들은시험관내에서인공적으로만든RNA를이용해단백질을합성시킴으로써유전암호를풀수있었다.DNA의유전정보를전달하는RNA는염기로티민대신우라실을사용하는데,이들이우라실로만이루어진RNA를이용했을때오직페닐알라닌으로만이루어진단백질이합성되어UUU는페닐알라닌을지정한다는것을알아냈다.또한,시토신으로만이루어진RNA와아데닌으로만이루어진RNA를이용했을때에는각각리신과프롤린으로만이루어진단백질이합성되어CCC는리신을,AAA는프롤린을지정한다는것도알아냈다.이후니렌버그와동료들은다양한염기서열의RNA로부터합성된단백질을분석해64개의유전암호를모두풀어낼수있었고,그공로를인정받아노벨상을수상했다.유전암호표는일반적으로RNA의염기서열로표시하는데,DNA의트리플렛코드가RNA로옮겨진것을코돈이라고부르며,역시연속된3개의염기로이루어져있다.총64개의코돈중61개는아미노산을지정하며,나머지3개는아미노산을지정하지않고단백질합성을종결하는역할을한다.우리는영희나영희동생처럼어머니나아버지를닮았다는말을여러번들은경험이있을것이다.‘콩심은데콩나고,팥심은데팥난다’라는옛속담처럼,옛날사람들도동물이든식물이든자손이그부모를닮는다는사실을경험적으로잘알고있다.이와같이생식을통해태어난자손이부모를닮는현상을유전이라고한다.그런데우리는부모님을닮았지만부모님과똑같지는않으며,형제나자매끼리도서로닮았지만역시똑같지는않다.말그대로비슷하면서도다른데,왜이런현상이나타나는것일까?그것은생식과정에서부모님의유전자가모두우리에게전달되는것이아니라,다양하게조합되어전달되기때문이다.그러면이과정에대해자세히알아보자.사람은46개,쥐는40개,소나무는24개의염색체를갖고있는것처럼,암·수가있어유성생식을하는생물들은대부분짝수의염색체를갖고있으며,이들의염색체를살펴보면크기와모양이같은염색체가2개씩짝을지어존재한다.이렇게크기와모양이같은1쌍의염색체를상동염색체라고하는데,하나는아버지로부터다른하나는어머니로부터물려받은것이다.사람의경우한개의체세포속에23쌍의상동염색체,즉46개의염색체가들어있는데,이중44개의염색체는남녀모두모양과크기가같은상염색체이다.나머지2개의염색체는남녀의성을결정지어주는성염색체인데여자는XX,남자는XY로표현한다.상동염색체쌍의동일한위치에는하나의형질을결정하는두대립유전가존재한다.앞에서예로들었던,갈색눈동자유전자와파란색눈동자유전자는눈동자의색을결정하는두대립유전자로,상동염색체의동일한위치에존재한다.따라서유성생식을하는생물은상동염색체쌍과함께대립유전자쌍을가지고있다.유성생식을통해자손이태어나기위해서는가장먼저정자와난자같은생식세포가만들어져야하는데,이과정을생식세포분열이라고한다.생식세포분열이일어나기전,세포안의DNA가먼저복제된다.그래서생식세포분열이일어나DNA가뭉쳐염색체를형성할때각염색체는2개의염색분체로이루어지게된다.DNA가복제될때대립유전자쌍도역시복제되므로두염색분체에는동일한대립유전자가존재한다.생식세포분열에서는DNA가복제된이후,두번의분열이일어난다.먼저,감수1분열과정에서상동염색체쌍이분리되어각기다른세포로들어가는데,이때대립유전자쌍도분리된다.그리고연속되는감수2분열과정에서염색분체가분리되면서생식세포가만들어진다.이와같은생식세포분열결과만들어진생식세포에는부모가가지고있던상동염색체쌍중어느하나만이존재하게되며,대립유전자도어느하나만존재하게된다.따라서생식세포는체세포에비해절반의염색체만을갖게되고,후에두생식세포의수정으로태어난자손은다시각각부계와모계로부터물려받은상동염색체와대립유전자가쌍을이루어부모와같은수의염색체를가지게된다.결국자손은부모로부터각각절반씩의유전자를물려받고,이유전자에의해부모와같은단백질이만들어지면서부모가가진여러형질이나타나게된다.즉,유전은생식과정에서부모로부터자손에게로유전자가전달되기때문에나타나는현상이다.그런데대부분의생물은1쌍이상의상동염색체를가지므로,생식세포분열과정에서서로다른상동염색체쌍들사이에무작위적인분리가일어나게되고,각상동염색체쌍에존재하는대립유전자쌍들역시무작위적으로분리된다.따라서2쌍의상동염색체에각각서로다른대립유전자쌍이존재하는경우생식세포분열을통해22=4가지의서로다른유전자조합을갖는생식세포가만들어진다.그러면총23쌍의상동염색체를갖는사람은생식세포분열결과얼마나다양한유전자조합을갖는생식세포를생산할수있을까?이경우상동염색체및대립유전자쌍의무작위적인분리에의해223가지의서로다른유전자조합을갖는생식세포를만들수있다.그러나실제로우리는223가지보다훨씬더다양한유전자조합의생식세포를만들수있는데,이는‘연관’된유전자들사이에서‘교차’라는현상이일어나기때문이다.그러면연관과교차는무엇일까?우리는이미앞에서하나의염색체에는여러개의유전자가존재한다는것을배웠다.이렇게한염색체에들어있는유전자들은같은배를탄것처럼생식세포분열과정에서상동염색체쌍이분리될때서로떨어지지않고같이움직이므로A와C또는a와c를‘연관되어있다’고한다.그런데때때로상동염색체가분리되기전에이들끼리서로접합한후염색체의일부를교환하게되는데,이러한현상을교차라고한다.교차가왜다양한조합의생식세포를만들수있게하는것일까?유전자형이AaCc인두세포를생각해보자.여기서A와a,C와c는서로대립유전자이므로각각상동염색체의동일한위치에존재하고,A와C,a와c는같은염색체에존재하므로연관되어있다.염색체상에서A가존재하는부위와C가존재하는부위사이에서교차가일어나지않으면유전자형이AC,ac인2가지의생식세포가만들어지지만,두부위사이에서교차가일어나면유전자형이AC,ac인생식세포뿐아니라,교차에의해유전자형이Ac,aC인생식세포도만들어진다.따라서교차가일어나면대립유전자쌍의무작위적분리만일어날때보다더다양한유전자조합을갖는생식세포가만들어질수있다.지금까지살펴본것처럼,상동염색체의무작위적분리와연관된유전자들사이에서일어나는교차에의해사람을비롯하여유성생식을하는생물들은매우다양한유전자조합을가지는생식세포를만들게된다.여기에더하여다양한유전자조합의정자와난자가생식과정에서다시한번무작위로만나수정되기때문에그결과태어나는자손의유전자조합은보다더다양해져다양한유전현상이나타난다.우리가부모님을닮는이유는생식과정을통해각각아버지와어머니로부터23개의염색체를물려받았고,이염색체에는부모님의대립유전자가들어있기때문이다.그러나생식세포가분열할때서로다른상동염색체쌍에들어있는대립유전자쌍이무작위로분리되고,같은염색체에연관된유전자들사이에때때로교차가일어나면서아버지로부터다양한유전자조합의정자가,어머니로부터다양한유전자조합의난자가만들어진다.이렇게다양한유전자조합의생식세포중단1개의정자와난자가무작위로수정하여우리가태어난것이므로,우리는부모님과는다른형질을가질수도있다.이는다른식구가태어날때에도마찬가지이므로같은가족끼리도서로비슷하지만똑같지는않은것이다.즉,생물은유성생식을통해같은부모로부터유전적으로다양한자손을낳을수있게되며,이와같은생물들간의유전적다양성은다음단원에서살펴볼‘진화’의원동력으로작용하게된다.